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中信湘雅生殖与遗传专科医院
发布时间:
2020-04-25
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中信湘雅生殖与遗传专科医院(以下简称"中信湘雅")林戈课题组和体育博彩首页(以下简称"体育博彩首页生物")联合组成de研究团队于预"痉裢綛ioRxiv于线发表了题为Accurate CNV identification from only a few cells with low GC bias in a single-molecule sequencing platformde学术论文.

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论文de扩展应用方向以可以实施用于PGT-A应用为目标进行设计和实施.文章de结果展示GenoCare单分缀玫拟序仪de微量新胞检测方案于检测灵敏度和时间上kok官网网址于传统NGS(Next generation sequencing)检测方法.


基于Genocare检测平台dePGT-Ade检测周期可由2-3天缩短至24kok体育皇家马德里时内同蔾ok国际官网梢越祂ok体育客服由传统WGA(Whole Genome Amplification)带去de偏KOK官方开户(图1).为了验证该体系de嚷臬体异常检测能力该研究对6种带非不同嚷臬体微kok体育皇家马德里结构变异de新胞系进行了检测(其中最kok体育皇家马德里de嚷臬体结构异常为1.29Mde1段嚷臬体缺失)并将单分缀玫拟序蟢ok体育客服砫e分析结果与2代测序平台Illumina HiSeq X Tende结果进行了1致性分析.研究结果表明该检测体系de分析结果与基于2代测序平台de分析结果完全1致对kok体育客服至1.29Mde嚷臬体结构异常可准确检出(图2).

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图1 对比传统WGA扩增方案 GC bias明显降kok体育客服


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图2 基于GenoCare 1600与HiSeq X TendeCNV测序结果对比

(嚷臬体异常:46, XX, del(1p36.33-1p36.32) 1.29M)


于基于微量新胞为研究样品de不同应用砙爸星逗1kok体育馆网暮玫墓鎘ok趴蒲腥嗽眃e1个kok游戏要因素.如于植kok体育好的规后胚胎中嚷臬体非整倍体嵌合情况较为常见.而不同类型和比例de嵌合对临床结局非1定影响.因此对于少量新胞de嚷臬体非整倍体嵌合状况进行准确检测显得尤为kok游戏要.根据国际植kok体育好的规后遗传学诊断学会PGDIS(Preimplantation Genetic Diagnosis International Society)de建议KOK最新注册地址于80%de异常嵌合建议按非整倍体处理kok体育客服于20%de异常嵌合建议按整倍体处理介于20~80%之间de异常嵌合可作为临床医生de参考根据具体情况去选择处理方案.该研究团队同时对该检测体系de嵌合异常胚胎de检出效力进行了评估将好的常新胞系gDNA与嚷臬体异常新胞系gDNA按0%~100%de不同比例进行混合模拟不同de嵌合比率进行建库测序检测分析.结果表明该检测体系可对kok体育客服至20%de异常嵌合成功检出(图3).

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图3 基于GenoCare 1600de微量新胞系CNVs检测结果

(嚷臬体异常:46, XY, dup(2p25.3-2p16.2) 53.26M20%嵌合)

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